Qu'est-ce que l'hémophilie ? Qu'est-ce que la maladie von Willebrand ?

L’hémophilie ( 70333533l-hemophilie-pdf.pdf 70333533l-hemophilie-pdf.pdf) est une maladie du sang rare (1 naissance sur 10 000). Présente dès la naissance, elle touche essentiellement les garçons et très exceptionnellement les filles. Il existe aussi une autre affection hémorragique, moins rare (1 % de la population concernée) appelée maladie de von Willebrand ( 78948634la-maladie-de-von-de-willebrand-pdf.pdf 78948634la-maladie-de-von-de-willebrand-pdf.pdf). Celle-ci touche indifféremment les garçons et les filles, dans sa forme la plus sévère, elle est très proche de l’hémophilie.

L’hémophilie et la maladie de Willebrand, présentes partout dans le monde, ne sont pas contagieuses mais héréditaires et sont dues à l’absence ou à la déficience d’un facteur de la coagulation dans le sang.   

La coagulation utilise plusieurs protéines du sang appelées facteurs de la coagulation. Ils sont numérotés en chiffres romains: I, II, VIII, IX.. etc, ou appelés par des noms propres comme le facteur Willebrand. Par exemple lorsque nous nous coupons, c’est grâce aux plaquettes sanguines que le saignement s’arrête, car  elles forment une sorte de barrage en se collant les unes aux autres, comme un « bouchon ».

Les facteurs de coagulation sont ensuite appelés « au secours » pour tenir le bouchon en place. Ils forment une chaîne et s’activent à la surface des plaquettes pour former un « filet » qui rend le bouchon bien étanche. S’il en manque un, comme c’est le cas chez tous les hémophiles, la chaîne est interrompue et la coagulation ne se fait pas bien. Le « bouchon » n’est pas solide et souvent il ne tient pas. 

S’il manque l’une de ces protéines, le sang n’arrive pas à bien coaguler, c’est-à-dire que les saignements ne s’arrêtent pas tout seuls comme pour la plupart des gens. Le bouchon de plaquettes se forme dans un premier temps mais il n’est pas consolidé et maintenu par le « filet » (fibrine) car il manque un facteur de coagulation : 

  • si c’est le facteur 8 (VIII) qui manque : ce sera une hémophilie de type A,
  • si c’est le facteur 9 (IX) qui manque : ce sera une hémophilie de type B,
  • si c’est le facteur von Willebrand qui manque : ce sera la maladie de Willebrand. 

Il existe plusieurs degrés de sévérité en fonction du taux de facteur de la coagulation déficitaire ou manquant : 

En ce qui concerne l’hémophilie :

forme sévère : taux < 1% ; mettre les taux de %

forme modérée : taux entre 1 et 5%

forme mineure  : taux > 5%. 

En ce qui concerne la maladie de Willebrand :

 • de type 1 (environ 80% des cas).  le facteur n’est pas altéré mais fabriqué en moindre quantité,           

de type 2, (15 à 20% des cas) le facteur Willebrand se trouve en quantité normale mais il est altéré dans sa structure (déficit qualitatif). Il existe trois sous-types de type 2 (2A,2B, 2N), 

de type 3, très rare. Elle affecte environ une personne sur 500 000. Il s'agit du type le plus grave car le taux du facteur Willebrand est très déficitaire : < 1% de la normale.